fbpx

מחלת הנטינגטון ודמנציה

מחלת הנטינגטון היא הפרעה גנטית נדירה מאוד שגורמת לפגיעה ניוונית ברקמות המוח. במחקר שנערך בישראל, נמצא שישנה שכיחות גבוהה יותר של המחלה בקרב יהודים קראים יוצאי מצרים (כאחד מאלף). לאנשים עם מחלת הנטינגטון יש שינוי גנטי אותו ירשו מאחד או משני ההורים. השינוי הגנטי גורם לשכפול לא תקין של חלבון הנטינגטון. החלבון הלקוי מצטבר ברקמות המוח, ואלו מתנוונות בהדרגה. עם הזמן, הפגיעה בתאים תפריע לתפקודי תנועה, חשיבה והתנהגות. מכיוון שהחלבונים נוטים להצטבר בחלק של המוח שאחראי על תנועה, התסמין המזוהה ביותר עם מחלת הנטינגטון הינו תנועות בלתי רצוניות. תנועות אלו מכונות "כוריאה" (כמו כוריאוגרפיה), כיוון שהן נראות למתבונן מהצד כתנועות ריקוד. אלו יותר בולטות לעין ולכן הן בדרך כלל התסמין שמוביל לפנייה לטיפול ומתן אבחנה, אך לעיתים קרובות היו שינויים עדינים בתפקודי חשיבה והתנהגות לפני הופעת הכוריאה שעברו מתחת לרדאר. חומרת התסמינים ומועד הופעתם תלוי בהיקף השינוי הגנטי. ברוב המקרים ההתפרצות מתרחשת בגילאי 30-50 והתסמינים הולכים ומחריפים עם הגיל, אך במקרים קשים יותר התסמינים עשויים להופיע גם בילדים. תוחלת החיים לאחר ההתפרצות היא עד 20 שנה. לנשאים של הפגם הגנטי יש סיכוי של 50% להעביר אותו לילדיהם.

מה התסמינים של מחלת הנטינגטון?
  • תסמינים מוטוריים (של תנועה) – מלבד כוריאה, מחלת הנטינגטון יכולה לגרום גם לקשיי הליכה, קשיים בדיבור ובבליעה, עוויתות שרירים ועוד. בשלבים מתקדמים של המחלה התנועות הבלתי רצוניות מתחלפות בקושי משמעותי לזוז.
  • תסמינים קוגניטיביים – פגיעה בזיכרון לטווח קצר, קשיי קשב וריכוז, ליקויים בתפקודים ניהוליים ופגיעה בתפקודי שפה (אפזיה).
  • תסמינים התנהגותיים-רגשיים – תסמינים כגון דיכאון, חרדה, רוגזנות, אדישות יוצאת דופן, קשיי שינה ועוד יכולים להיות הביטוי הראשון להתפרצות המחלה. בשלבים מתקדמים עשויים להופיע תסמינים קשים יותר, כגון מחשבות שווא, התפרצויות זעם, התנהגות עבריינית, חשדנות, ובמקרים נדירים – התקף פסיכוטי.
האם יש טיפול?

לצערנו, אין עדיין טיפול שיכול למנוע או לעכב את התפרצות המחלה בקרב נשאים. לכן, הטיפול שניתן לאנשים שחיים עם מחלת הנטינגטון, הוא להקל על התסמינים ולשפר את איכות חייהם.

אפשרויות הטיפול כוללות:

  • טיפול תרופתי להפחתת התסמינים כגון תרופות שמעכבות את התנועות הלא רצוניות, נוגדי דיכאון וכו'.
  • ייעוץ פיזיותרפי להתאמת אביזרי עזר ושגרת אימון גופני. שמירה על פעילות גופנית נמצאה כמסייעת במניעת נפילות ושימור של תפקודי תנועה.
  • ריפוי בעיסוק יכול לסייע ברכישת אסטרטגיות פיצוי ליכולות חשיבה ומוטוריקה עדינה שנפגעו. בנוסף, ניתן לקבל ייעוץ להנגשת המרחב הביתי בהתאם לצרכים המשתנים. התאמות נגישות יכולות לשמר את העצמאות של האדם וחשובה לשמירה על איכות חיים לאורך זמן. ניתן לקרוא על התחום עוד כאן.
  • קלינאות תקשורת חיונית למניעת חנק כתוצאה מבעיות בליעה על ידי התאמת מרקם התזונה. היבט נוסף ולא פחות חשוב של הטיפול הוא שימור היכולת לתקשר עם הסביבה למרות הפגיעה בתפקודי שפה.
  • טיפול רגשי לאדם יספק מרחב לעבד את הבשורה המרה, ויכול לסייע בהתמודדות עם השינויים במצב הרוח. בנוסף, מכיוון שמדובר במחלה גנטית, מומלץ לבחון את הצורך של יתר בני המשפחה בליווי. מלבד הקשיים המורכבים של בני משפחה המטפלים באדם סיעודי, מדובר במחלה גנטית שעלולה לפגוע גם ביתר בני המשפחה. טיפול נפשי יכול לסייע בתהליך המאתגר של בחינת הדילמות שיעלו, למשל – האם לעשות בדיקה גנטית ליתר בני המשפחה? אפשר לקרוא על כך עוד בהקשר של בדיקה גנטית לנטייה לאלצהיימר כאן
האם יש מסגרות יום לאנשים עם מחלת הנטינגטון?

הואיל וההתפרצות של מחלת הנטינגטון מתרחשת בגילאי 30-50 , הרי יש כאן דימיון להתפרצות אלצהיימר בגיל צעיר, שמציבים אתגרים ייחודיים הנובעים מהקטיעה של רצף החיים על ידי המחלה. בשונה מאנשים שחיים עם דמנציה בסוף חייהם, צעירים עם דמנציה עדיין נמצאים במעגל העבודה, עשויים להיות הורים לילדים קטנים, ועדיין לא חווים את הירידה באנרגיה האופיינית לגיל המבוגר. משמעות הדבר היא שהם זקוקים לתעסוקה ומסגרת שתתאים לירידה בתפקודי החשיבה. מומלץ להתייעץ עם אנשי המקצוע המפעילים את מלב"ב פעימה לאנשים צעירים. פעימה – היא מסגרת ייחודית עבור צעירים שחיים עם דמנציה המספקת מענה לצרכים הייחודיים שלהם ושל בני משפחתם. ניתן לקרוא עוד על האתגרים הייחודיים לצעירים עם דמנציה ועל פעימה כאן.

כתבה: מאיה הכט, נוירו-פסיכולוגית שיקומית בהתמחות, מלב"ב לקהילה

מחלת הנטינגטון ודמנציה

מחלת הנטינגטון היא הפרעה גנטית נדירה מאוד שגורמת לפגיעה ניוונית ברקמות המוח. במחקר שנערך בישראל, נמצא שישנה שכיחות גבוהה יותר של המחלה בקרב יהודים קראים

להמשך קריאה

הצטרפו לרשימת התפוצה שלנו לקבלת עדכונים ומידע מקצועי!

דילוג לתוכן