מחלת קרויצפלד יעקב (CJD-Creutzfeldt-Jakob Disease) היא סוג של דמנציה גנטית המתבטאת בחריפות ושנגרמת ע"י חלבונים המכונים פריונים (Prion), חלבונים אלו עשויים לגרום למספר מחלות זיהומיות. כאשר ישנה תקלה בתפקוד של פריונים, הם גורמים לתקלה דומה גם בחלבונים אחרים. החלבונים שניזוקו מצטברים במהירות וגורמים לנזק המתפשט בכל חלקי המוח. מעניין לדעת שלאחרונה המחקר על המחלה הגנטית הואץ בעקבות תיאוריה הקושרת בין מנגנון הפריונים למחלות דמנציה נוספות כגון אלצהיימר ודמנציה עם גופיפי לואי (LBD).
בשל אופיה המפושט, אין פרופיל תסמינים ברור, ולעיתים קרובות נעשית פנייה לטיפול פסיכיאטרי או בדיקת עיניים לפני שנעשה אבחון נוירולוגי. לצערנו, מדובר במחלה אלימה המתקדמת במהירות מסחררת – מרגע הופעת התסמינים תפקודם של המתמודדים צפוי להתדרדר למצב סיעודי, עד שהמתמודד שוקע בתרדמת ונפטר.
ישנם כמה סוגים של המחלה: נרכשת ממקור ויראלי או מתרומת איברים, (variant or iatrogenic CJD) התפרצות ספונטנית (sporadic CJD) וגנטי (Genetic CJD). ברחבי העולם מדובר במחלה נדירה, ישנה שכיחות חריגה של אחד מהגורמים הגנטיים. אך בישראל המוטציה השכיחה בישראל מכונה E200K, והיא רווחת בעיקר בקרב יהודים ממוצא לובי ותוניסאי. בקרב נשאים של הגן, הרוב המוחלט יפתח את המחלה במהלך חייהם. גיל ההתפרצות הממוצע הינו 60, אך המחלה יכולה להתפרץ גם בגיל צעיר. על אף שלא ניתן למנוע את ההתפרצות בקרב נשאים, ניתן למנוע את העברת הגן לדורות הבאים ע"י הפרייה חוץ גופית (IVF) במהלכה נבחר עובר בריא שאינו נשא של הגן.
הטיפול במחלת קרויצפלד יעקב מתמקד בהקלה על תסמינים של המתמודד (טיפול פליאטיבי), לצד תמיכה רגשית בבני המשפחה. אומנם כל סוגי הדמנציה מחייבים התמודדות משפחתית מערכתית, אך כיוון שמדובר במחלה עם פן גנטי בעל השפעה יוצאת דופן, הדבר נכון ביתר שאת. בני המשפחה המטפלים נאלצים להסתגל להתדרדרות מהירה מאוד במצב יקיריהם – ועם חשש לחייהם שלהם. מוערך שבישראל נפטרים בכל שנה כמה עשרות בני אדם מן המחלה, אך רבים מהם מסתירים את ה"קללה המשפחתית". כואב לחשוב שיש מי שמתמודדים עם משבר נוראי כל כך ללא סיוע.
אנחנו בעמותת מלב"ב כאן בשבילכם כדי להקשיב, לתמוך ולעזור במה שאפשר. אתם מוזמנים לבקר באתר האינטרנט של מלב"ב.
כתבה: מאיה הכט, נוירו-פסיכולוגית שיקומית בהתמחות
מלב"ב לקהילה
